第七节 发绀型先天性心脏病

一、法洛四联症

【适应症】

1.发育差，胸廓畸形，活动后出现蹲踞症状，唇、指（趾）甲等部位青紫，杵状指（趾），呼吸局促，胸骨左缘抬举感。

2.胸骨左缘收缩期杂音。

3.X线示肺门血管影减少，搏动不明显，心影可呈靴形。

4.心电图示右心肥大。

【检查方法】

1.重点观察胸骨旁左心室长轴、心底短轴和心尖四腔心等切面。

2.在儿童要特别观察剑突下方位的各种切面。注意心脏形态、各房室腔大小、大血管腔径与瓣膜形态及各结构的连续关系等。检查主动脉骑跨时，探头位置和方向应恰当调整改变，以便于清晰显示有无连续性中断。

3.在声学造影时，应注意造影剂出现的部位、起始时间、先后时间顺序和造影剂分布的范围及密度，判断心室水平分流方向、分流量和程度等。

4.应用彩色多普勒观察时，应注意分流的部位、方向、范围和所处的时相。并观察肺动脉狭窄所致的收缩期异常血流的宽度和起始部位等。

【检查内容】

1.主动脉根部内径、主动脉骑跨及其程度，主动脉瓣有无脱垂。

2.室间隔缺损部位、大小。

3.观察右心室流出道、肺动脉瓣环及瓣膜、肺动脉主干以及左右肺动脉分支恶等部位有无狭窄以及其程度。

4.观察各房室大小，测量右心室壁厚度，从多个切面扫查其合并畸形。

5.彩色多普勒检查并显示室间隔缺损及其他畸形所致的异常血流信号。频谱多普勒测量异常血流的流速与压差。

6.经外周经脉注射声学造影剂，观察主动脉内是否出现造影剂回升。

【注意事项】

1.注意与法洛三联症、法洛五联症、较大的室间隔缺损合并艾森曼格综合征等相鉴别。

2.经胸超声检查显示不清楚的患者，有适应症并有条件时可行经食管超声检查。

3.部分患者肺动脉及其分支的狭窄超声技术不能清除显示，此时需建议行磁共振成像、心血管造影等检查。

二、右室双出口

【适应症】

1.发育差，有或无发绀与杵状指（趾），并活动能力受限，胸前区有抬举性搏动。

2.胸骨左缘有收缩期杂音或伴有震颤，或胸骨右缘可闻及响亮的收缩期杂音。

3.X线显示心影增大，右心室增大，肺动脉增粗。

【检查方法】

1.变换患者体位，寻找好的透声窗。主要扫查左心长轴切面，大动脉短轴与长轴切面、四腔心切面、心尖左心长轴切面、左右心室流出道切面、胸骨上窝方位切面等。

2.应从多个方位显示主动脉与肺动脉的起源以及排列关系，判断心房、心室、大动脉的连续与空间方位。

3.应用彩色多普勒显示心腔内与大血管腔内的异常血流信号。用频谱多普勒测量异常血流的流速与压力差。

【检查内容】

1.对心房、心室、大动脉依次进行观察，判断其连接关系。

2.观察主动脉与肺动脉是否同时起源于右心室，并对主动脉与肺动脉进行正确的判断。显示主动脉与肺动脉的排列关系与空间位置。观察主、肺动脉瓣结构与活动是否正常。测量主、肺动脉内径。

3.显示室间隔是否连续性完整，观察室间隔回声中断的部位、大小以及与大动脉的位置关系。

4.观察各心腔的大小，特别是左心室的大小。

5.注意观察半月瓣与房室瓣的关系。

6.注意观察心脏与大血管的其他合并畸形。

7.应用彩色多普勒显示心房与心室水平有无分流，特别注意主动脉与肺动脉瓣部位有无高速血流信号，以及动脉导管部位有无分流信号。

8.频谱多普勒测量异常血流速度与压差，若存在动脉导管未闭，则频谱多普勒有特征性的频谱。

9.声学造影检查时主动脉与肺动脉腔内同时出现造影剂回声。左右心腔内亦可出现造影剂。

【注意事项】

1.正确判断主、肺动脉的起源，特别四在一只大血管发生骑跨时，应注意判断血管主要起自哪个心室腔。

2.注意检出合并的心脏与大血管畸形。如房间隔缺损、动脉导管未闭、心内膜垫缺损、单心室、二尖瓣畸形、冠状动脉起源及走形异常、主动脉缩窄、左位上腔静脉、右位主动脉弓等。

3.注意与下列疾病相鉴别

（1）巨大室间隔缺损

（2）法洛四联症。

（3）完全性大动脉转位。

4.对部位大血管显示困难者，应建议核磁共振成像与心血管造影检查。

三、大动脉转位

【适应症】

1.发绀，呼吸急促，活动能力差。心前区有杂音，心音响亮。

2.X线显示心底大血管影狭窄，升主动脉、主动脉结与肺动脉主干影重叠分辨不清。肺血增多或减少。

3.心电图示电轴右偏和右心室或双心室增大。

【检查方法】

1.注意观察左心长轴切面、心尖四腔心与五腔心切面、大动脉短轴与长轴切面。

2.在剑突下扫查时，不仅能观察心脏结构，还可以显示内脏方位，并可同时显示大动脉及其与相应心室的连接关系。

3.胸骨上窝和高位胸骨旁切面可追踪主动脉起源直至主动脉弓及其分支；心底短轴切面可显示大动脉空间方位及冠状动脉的开口和主干。

4.在扫查过程中，要依次显示与判断心房、心室与大动脉的结构及其相互连接关系，判断大动脉转位的类型。

5.彩色多普勒观察心腔、大血管以及瓣膜部位的异常血流，频谱多普勒测量异常血流的流速与压力差。

6.经外周静脉注射声学造影剂可明确心内异常血流的分流方向、途径与时相。

【检查内容】

1.确定内脏的位置关系，确定左、右心房的位置。

2.多个方位显示房室瓣形态与结构，明确二尖瓣与三尖瓣，确定解剖学左心室与解剖学右心室。

3.通过大动脉短轴、长轴切面及胸骨上窝等部位扫描，明确主动脉与肺动脉及其位置关系。

4.显示大动脉与解剖心室的连接关系，明确大动脉转位的类型。

5.观察房室腔大小，房室瓣与半月瓣的形态结构及活动、房间隔与室间隔是否回声中断。

6观察是否合并有其他心脏与大血管畸形。

7.应用彩色多普勒显示心腔、瓣膜以及大血管部位异常血流的彩色多普勒信号。

8.应用频谱多普勒探测异常血流血流的部位、测量异常血流的流速与压差。

9.注射声学造影剂观察异常血流的方向与途径。

【注意事项】

1.在超声检查过程中，应该按照三节段分析法，正确区分心房、心室及大动脉的连接关系，明确大动脉转位为矫正型还是完全型。

2.大动脉转位往往合并多个心脏与大血管畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、左右心室流出道途径梗阻、房室瓣异常及右位心等，应仔细检查，避免漏诊。

3.对经胸透声窗不理想，不能明确主动脉与肺动脉时，应结合心血管造影、磁共振成象等其他检查明确诊断。

4.注意与右心室双出口等病变进行鉴别。

四、单心室

【适应症】

1.发育差，活动能力受限，气促，反复发生心衰。发绀，活动和啼哭时加重，杵状指（趾）。胸骨左缘收缩期杂音并可伴有震颤。

2.X线见肺血增多但无左心缘突出的肺动脉段，或肺血减少。

【检查方法】

单心室患儿发绀与心衰出现较早，超声检查时应注意从剑突下，胸骨旁多个切面进行。变换患者检查体位，寻找恰当的透声窗，并调整探头声束的扫描角度与方向，以清晰显示心脏结构为原则。正常室间隔易在胸骨旁短轴切面、心尖四腔切面、剑突下长轴或短轴切面中显示，这些切面同样适用于复杂先天性心脏病确认或排除室间隔的存在与否。

【检查内容】

1.二维超声探测单心室结构时突出表现为一个大心室腔，心室正常室间隔结构回声缺如是单心室的主要图像特征。无正常的室间隔与大动脉之间的连续关系。通过观察附属腔的方位和心室的形态学特征——肌小梁、调节束、乳头肌数目等，有助于确定单心室为形态左心室抑或右心室。

2.附属心室，又称附属腔，可发出大血管。少部分患者找不到附属心室。

3.房室瓣可为两组瓣、共同房室瓣或单组房室瓣伴另组房室瓣闭锁。

4.大血管四单心室畸形的重要改变之一。其病理变化多种多样，但大致可分为以下四类：正常心室－大动脉连接；大动脉转位；双出口；但出口。

5.超声心动图检查有助于确定流出道梗阻的类型（狭窄或闭锁）及部位（瓣上或瓣下）。

6.合并畸形，如心房反位或体、肺静脉畸形引流。

7.彩色多普勒显示心腔、瓣膜及大动脉腔等部位的异常血流。频谱多普勒可探及狭窄处的收缩期湍流频谱，测量异常血流的流速与压力阶差。

8.周围静脉注射声学造影剂后，首先于三尖瓣口见云雾状反射，随心室舒张，立即进入巨大的心室内，心室腔全部充盈，说明为一共同心室。

【注意事项】

在对单心室检查过程中应特别注意以下几个方面：

1.正确判断残存室间隔存在与否及残留程度。注意大心室内单个或多个巨大乳头肌可具有类似室间隔残端的外貌，使单心室误诊为巨大室间隔缺损。

2.附属心室的存在与否及其位置。

3.房室瓣的数目于功能状况。

4.房室瓣的数目于功能状态。

5.流出道特别是肺动脉血流有无梗阻及其严重程度。

6.有无合并其他心血管畸形。

五、永存动脉干

【适应症】

1.发育差，婴儿期有发绀，呼吸急促，反复发生心衰。胸骨左缘触及收缩期震颤。

2.有第二心音分裂及舒张期杂音。

3.X线显示心影增大，肺血增多但肺动脉干不突出，或肺血减少。

【检查方法】

常规胸骨旁、心尖或剑突下等切面进行检查。由于动脉干的病变部位较高，应在胸骨上窝声窗部位进行重点观察。如在胸前探测时未能清楚显示右心室流出道或肺动脉者，应高度警惕本病的存在。通过多个切面仔细寻找大动脉的数目，并注意大动脉的分支情况。利用多普勒超声对异常血流进行显示并测量。

【检查内容】

1.检查共干动脉。单枝动脉骑跨于室间隔缺损之上为其特征性病变。测量共同干的宽度，探测其分支。观察共同瓣的形态与活动。

2.检查室间隔缺损。在左心长轴、心尖五腔、心底短轴等切面显示室间隔缺损，观察缺损部位、测量缺损的待续哦阿。注意室间隔缺损与共干动脉的关系。

3.检查右心室流出道及肺动脉。右心室流出道缺如，肺动脉未从心底部发出。发育良好的肺动脉一般起自动脉主干的近半月瓣处，或以短小的主肺动脉干形式从后壁起源、或以独立的左右肺动脉从两侧壁或后壁起源。少数永存动脉干患者肺动脉缺如，在胸骨上窝探测时，可见主肺动脉干上形成弓部并分出三支头臂动脉后，再分出粗大的支气管动脉，借此向肺部输送血液。

4.检查主动脉弓：右位主动脉弓较多见。常伴主动脉弓发育不良、离断、缩窄等，或合并存粗大的动脉导管。

5.检查冠状动脉：观察有无冠状动脉起源异常。

6.检查房室腔大小：常规测量房室腔大小。

7.检查合并畸形：共同动脉干多合并多个心血管畸形。

8.超声多普勒检查：彩色多普勒心尖四腔心切面上显示为两股蓝色血流汇合后通过动脉干瓣进入动脉干，在心室水平可观察到跨隔的双向分流。观察动脉干瓣与房室瓣的功能状态。显示是否存在肺动脉或冠状动脉狭窄、动脉导管未闭、主动脉弓缩窄或离断等异常血流。

【注意事项】

1.永存动脉干有多种亚型，超声检查有时难以准确显示，此时应结合心血管造影，磁共振成象等检查进行综合判断。

2.注意同室间隔缺损合并肺动脉瓣闭锁相鉴别。

六、三尖瓣下移畸形

【适应症】

1.发育差，活动受限，发绀、气短、心悸，反复发生心衰。肝静脉与颈静脉怒张。

2.三尖瓣区闻及收缩期杂音。

3.X线显示肺血减少，肺动脉干部突出，心影增大而两根大动脉偏小，右心房影明显增大。

4.阵发性房性心动过速、心房扑动、心房颤动、P波高电压。

【检查方法】

1.常规切面探测，特别在心尖与胸骨旁四腔心切面，直接显示三尖瓣和二尖瓣附着点。

2.重点观察三尖瓣隔叶与二尖瓣前叶附着点之间的距离，三尖瓣的形态、活动度以及右心房、右心室的大小。

3.在心底短轴切面上注意观察三尖瓣瓣叶附着位置。在左心长轴切面观察室间隔和左心室后壁的运动情况。

4.视病情需要，可以进行右心声学造影，注意观察有无右向左分流、三尖瓣反流和下腔静脉内的收缩期造影剂显像现象。

【检查内容】

1.观察三尖瓣叶的形态与附着部位。心尖四腔心切面或胸骨旁四腔切面可满意显示三尖瓣隔叶和前叶的附部位、形态与活动。正常情况下，三尖瓣隔叶附着点略低于二尖瓣前叶的附着点，但两者相距不会>1.0cm。在 Ebstein畸形的情况下，其下移距离往往超过一个限度，若达1.5cm，则有肯定的诊断价值。这是目前较为公认的诊断标准。可出现隔叶发育异常、缺如等。三尖瓣前叶冗长、下移。右心室流入道切面可显示三尖瓣后叶。

2.检查三尖瓣闭合点：可见三尖瓣闭合点有明显的缝隙。

3.观察部分右心室房化状态。三尖瓣闭合点位置下移，部分右心室腔被房化，与固有右心房合并形成巨大的右心房腔。观察右心房腔内是否有血栓。

4.观察合并畸形，如房间隔缺损等。

5.用彩色多普勒显示三尖瓣反流与心腔内的异常分流，频谱多普勒测量异常血流的流速与压差。

6.用声学造影术观察房间隔水平的分流方向。

7.测量各房室腔大小与评价心功能。

【注意事项】

1.典型的三尖瓣下移较易明确诊断，对不典型三尖瓣下移病例，在检查过程中要仔细观察三尖瓣的附着点。

2.注意与其他病因所致的三尖瓣重度关闭不全相鉴别。

七、三尖瓣闭锁

【适应症】

1.发育差，活动受限和劳力性呼吸困难、蹲踞。

2.发绀。气促，多汗，反复发生心衰。

3.胸前区突出。胸骨左缘闻及粗糙响亮的收缩期喷射性杂音。

4.杵状指（趾）。肺血减少和增多。

【检查方法】

1.检查时应注意观察有无三尖瓣叶回声，是否为异常的活动幅度甚小的光带所代替。

2.注意各房室大小、形态、房室间隔有无缺损。

3.剑突下扫查可在较为广泛的区域获取诊断信息，且可细致观察位于近场的右心房室口与三尖瓣的改变。

4.在经周围静脉注射造影剂后，应注意造影剂的出现部位、造影剂流经途径，特别注意其先后时间顺序。

5.彩色多普勒与频谱多普勒能协助诊断，并了解血流途径。

【检查内容】

1.瓣膜形态与活动

（1）在右心房室口三尖瓣的位置探测不到正常三尖瓣瓣叶及其活动，而是一纤维组织的增厚的带状强回声带，有时在其中央有一缝隙；有些患者三尖瓣位呈薄膜样的光带，或非常罕见地呈无孔的、异常短小的瓣膜，其腱索应注意与纤维肌束相区别。

（2）二尖瓣与主动脉瓣：多呈正常形态与活动

（3）肺动脉瓣可呈正常形态、狭窄、闭锁等不同改变。

2.心脏形态

（1）右心房常有扩大，房壁增厚，与右心室间有一强回声光带分隔。

（2）根据室间隔缺损的有无及大小，右心室有不同程度的发育不良。

（3）左心房、左心室的形态大小。

3.大血管起源与相互关系对于三尖瓣闭锁畸形的病理改变非常重要，并形成分型基础。肺动脉血液自流出道是否梗阻，梗阻部位可位室间隔缺损部、漏斗部、肺动脉瓣，或合并存在；体循环血流受阻亦常见，如主动脉瓣下狭窄、主动脉发育不良、主动脉缩窄与离断等。

4.观察房间隔缺损的部位、大小。观察室间隔缺损是否存在以及缺损的大小与形态。

5.超声多普勒：观察如下内容

（1）三尖瓣口有无血流信号通过。

（2）房间隔水平由右向左分流。

（3）室间隔水平或大动脉水平由左向右分流。

（4）主动脉或肺动脉血液流出受阻。

（5）显示伴发畸形如左位上腔静脉、肺静脉畸形引流的异常信号。

6.声学造影：显示异常血流信号的途径。

【注意事项】

1.本病的诊断应结合病史、体征、症状、心电图、X线平片、超声心动图及心导管造影等综合进行。

2.要注意患者由于心房扩大可压迫食管，经食管超声检查插入食管探头时应格外慎重，动作轻柔，并严格掌握适应症。