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卫生部发布性早熟诊疗指南 明确儿童性早熟年龄
发布时间:2010/12/18  阅读次数:14680  字体大小: 【】 【】【

[导读]指南称,性早熟是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟,以往分别称真性性早熟和假性性早熟
(二)外周性性早熟

1.按第二性征特征分类:早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟,与原性别相反时称为异性性早熟

2.常见病因分类

2.1女孩

(1)同性性早熟(女孩的第二性征):见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

(2)异性性早熟(男性的第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。

2.2男孩

(1)同性性早熟(男性第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症(较常见)、肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。

(2)异性性早熟(女性第二性征):见于产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

三、临床表现和诊断依据

(一)中枢性性早熟

1.第二性征提前出现(符合定义的年龄),并按照正常发育程序进展,女孩:乳房发育,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。男孩:睾丸和阴茎增大,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。

2.有性腺发育依据,女孩按B超影像判断,男孩睾丸容积≥4 ml。

3.发育过程中呈现身高增长突增。

4.促性腺激素升高至青春期水平。

5.可有骨龄提前,但无诊断特异性。

不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育,表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征,乳晕无着色,呈非进行性自限性病程,乳房多在数月后自然消退。

(二)外周性性早熟

1.第二性征提前出现(符合定义的年龄)。

2.性征发育不按正常发育程序进展。

3.性腺大小在青春前期水平。

4.促性腺激素在青春前期水平。

四、诊断流程和辅助检查

(一)确定中枢性或外周性性早熟,除按临床特征初步判断外,需作以下辅助检查:

1.基础性激素测定。基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义,如LH<0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动,LH>3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查,是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。

2.促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。

(1)方法:以GnRH 2.5-3.0μg/kg (最大剂量100μg)皮下或静脉注射,于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。

(2)判断:如用化学发光法测定,激发峰值LH>3.3-5.0 IU/L是判断真性发育界点,同时LH/FSH比值>0.6时可诊断为中枢性性早熟。目前认为以激发后30-60min单次的激发值,达到以上标准也可诊断。

如激发峰值以FSH升高为主,LH/FSH比值低下,结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期,后者需定期随访,必要时重复检查。

3.子宫卵巢B超。单侧卵巢容积≥1-3ml,并可见多个直径≥4 mm的卵泡,可认为卵巢已进入青春发育状态;子宫长度>3.4-4cm可认为已进入青春发育状态,可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。但单凭B超检查结果不能作为CPP诊断依据。

4.骨龄。是预测成年身高的重要依据,但对鉴别中枢和外周性无特异性。

(二)病因学诊断。

1.中枢性性早熟病因诊断:确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查(重点检查鞍区),尤其是以下情况:

(1)确诊为CPP的所有男孩。

(2)6岁以下发病的女孩。

(3)性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。

2.外周性性早熟病因诊断:按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查,并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。如有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查。

来源:新京报
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